Día Mundial de la Enfermedad de Andrade: por qué España es el quinto foco mundial

Valverde del Camino es un pequeño municipio de la provincia de Huelva, conocido por albergar una importante industria dedicada al calzado. Pero hay algo más que hace que este pueblo andaluz sea objeto de las miradas de muchos especialistas sanitarios.

Entre sus poco más de 12.500 habitantes, una enfermedad considerada como rara, la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, conocida también como enfermedad de Andrade, es endémica.

Se calcula que la enfermedad de Andrade afecta a 10.000 personas en todo el mundo. 50 de ellos son de Valverde del Camino.

Pero este municipio onubense no es el único en nuestro país en ser foco de la enfermedad de Andrade. Por delante de él se encuentra la Isla de Mallorca, con 150 afectados por la patología.

Estos datos han hecho que España se convierta el en quinto foco mundial de la enfermedad, por detrás de Portugal, Japón, Suecia y Brasil. De hecho, se cree que su origen puede situarse en Portugal.

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) consiste en el depósito anormal en los tejidos y órganos del cuerpo de una proteína llamada transtiretina (TTR), lo que provoca un funcionamiento anormal de ellos. La causa de enfermedad es la mutación del gen encargado de fabricar dicha proteína. Se trata de una enfermedad hereditaria y multisistémica, y su esperanza de vida oscila entre los 7 y los 11 años una vez que aparecen los primeros síntomas.

Según explican desde la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), esta patología «sólo puede transmitirse de padres/madres a hijos/as. El gen que transmite la enfermedad es dominante, por eso el portador suele desarrollar la enfermedad, pero existe también la posibilidad de ser portador sin padecerla temporalmente o de por vida». Si esto último ocurre, el paciente puede transmitirla si ni siquiera saber que es portador.

Variedad de síntomas y progresión de la enfermedad de Andrade

Cómo todas las enfermedades multisistémicas, que afectan a cualquier órgano o tejido del cuerpo, los síntomas propios de la Polineuropatía Amiloidótica Familiar pueden ser muy variados.

Al inicio los afectados suelen comenzar a sentir hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad en las extremidades inferiores, además de dolores, sensación de frio o como de descargas eléctricas.

La Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA) describe los principales:

Manifestaciones en el sistema nervioso central:

• Dolor de cabeza.
• Incapacidad de controlar los movimientos (ataxia).
• Deterioro cognitivo.

Manifestaciones oculares:

• Pérdida de visión.
• Opacidad del vítreo.

Manifestaciones en el sistema cardiovascular:

• Miocardiopatías.

Manifestaciones gastrointestinales:

• Náuseas y vómitos.
• Sensación de saciedad.
• Estreñimiento severo.
• Pérdida de peso.
• Problemas para tragar.

Otras manifestaciones:

• Neuropatía sensorial o motora.
• Infecciones de orina.
• Insuficiencia renal.
• Disfunción sexual.
• Alteraciones en la sudoración.
• Síndrome del túnel carpiano.

No existe un momento concreto en el que estos síntomas comiencen a aparecer. Según los datos de los especialistas la edad de debut de la enfermedad de Andrade se puede producir entre los 25 y los 65 años.

La evolución de la enfermedad de Andrade es progresiva, y los especialistas la clasifican en varias fases según el paciente va perdiendo la capacidad de moverse por sí sólo.

Así, en la primera fase el paciente presenta polineuropatía sensorial y en la segunda fase ya aparecen los primeros problemas para caminar. Finalmente se encuentra la fase III en la que el paciente no puede ya moverse sin la ayuda de una silla de ruedas, o incluso debe permanecer postrado en la cama.

Soluciones: desde el trasplante de hígado a los estabilizadores de la proteína

Hasta no hace mucho tiempo el trasplante hepático era la única opción para estos pacientes. Y es que, tras recibir el nuevo órgano, encargado de segregar la proteína que se deposita en el organismo, «la transtiretina (TTR) anómala pasa a ser prácticamente indetectable en sangre y se detiene la progresión de la enfermedad», explican desde asociación onubense.

Afortunadamente, van apareciendo otras opciones terapéuticas, que mejoran las perspectivas y la calidad de vida de estos pacientes. Así, se utilizan bloqueadores de la síntesis de la transtiretina, que detiene su producción, o estabilizadores de la TTR, que evitan la formación de depósitos de esta proteína.

Cómo evitar la transmisión de la enfermedad de Andrade

Cuando el padre o la madre son portadores de la mutación genética causante de la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, las posibilidades de transmisión a los hijos son del 50% en cada embarazo, aunque no padezcan la enfermedad.

Por ello es esencial que los habitantes de las zonas consideradas como focos de la enfermedad indaguen si han tenido familiares que, aunque no estén diagnosticados, hayan tenido síntomas que cuadran con esta patología.

En este caso lo más recomendable es que si deciden tener descendencia se sometan a un test genético que confirme o no la existencia de esta mutación.

En caso positivo, los especialistas recomiendan realizar un diagnóstico genético preimplantacional, un proceso de fecundación in vitro, que permitirá seleccionar aquellos embriones libres de la mutación.