Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo: no es sólo una cuestión de piel, sino también de visión

Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo: no es sólo una cuestión de piel, sino también de visión

Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo: no es sólo una cuestión de piel, sino también de visión

Hace unos 5 años una serie de televisión levantó ampollas entre las personas con albinismo. En uno de sus capítulos una joven era asesinada por una «niña fantasma». Esta niña era una niña albina.

Y es que los episodios de violencia y estigmatización contra las personas albinas son de sobra conocidos, teniendo su más cruel expresión en las matanzas que se producen en África, donde las extremidades de las personas albinas son consideradas como amuletos de buena suerte.

Una de las personas que mejor conoce el albinismo en nuestro país es el investigador departamento de Biología Molecular y Celular Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), Lluis Montoliú.

En su libro, «¿Qué es el albinismo?», lo primero que se deja claro es que hay que referirse al «albinismo como una condición genética y no como una enfermedad. Hay personas altas, bajas, delgadas, rubias, pelirrojas, hay personas con miopía y personas con albinismo».

Probablemente nuestra imagen mental de esta condición genética sea la de una persona con piel muy clara, casi transparente, y pelo rubio o casi blanco. Pero esta no es la principal alteración que produce el albinismo. Es más, a veces ni se produce.

La complicación más importante que provoca el albinismo son los problemas visuales. Entre ellos, Montoliú enumera:

  • La ausencia de retina central (o fóvea), que disminuye la agudez visual
  • El nistagmo, cuando los ojos se mueven sin control de forma vertical u horizontal.
  • La fotofobia.
  • Visión tridimensional reducida o inexistente.

Es decir, «no todas las personas con albinismo carecen de o tienen menos pigmentación, pero todas las personas con albinismo presentan un importante déficit visual», subraya el investigador.

El experto en genética explica que, aunque es una condición eminentemente genética, los estudios sobre el albinismo se realizan dentro del ámbito de las enfermedades raras.

¿Por qué? Porque este tipo de mutaciones es poco frecuente, 1 caso en cada 17.000 personas.

¿Qué causa el albinismo?

Todos conocemos que es la melanina. Se trata, en palabras de Montoliú, de «un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en las células pigmentarias».

Todos tenemos dos tipos de células pigmentarias, los melanocitos, repartidos por distintas partes del cuerpo, en especial en la piel, el pelo y el iris del ojo; y las células del epitelio pigmentado de la retina, situadas en el fondo de la retina.

Pues bien, como «la melanina debe producirse por la acción de varias enzimas, cuya información genética se encuentra codificada en los genes correspondientes, si alguno de estos genes presenta alguna anomalía entonces la enzima correspondiente no funcionará o lo hará inadecuadamente, lo que tendrá como consecuencia la interrupción o la disminución de la producción de melanina», explica el genetista del CSIC.

Tipos de albinismo

Tradicionalmente se consideraba que sólo había dos tipos de albinismo, en función de los problemas de pigmentación y oculares, el oculocutáneo (OCA) y el ocular (OA).

Pero tal y cómo señala Lluis Montoliú en su libro sobre esta condición genética, hoy se considera que existen al menos 10 tipos de albinismo.

  • Albinismos oculocutáneos: las deficiencias de pigmentación afectan tanto a la piel, como al pelo y los ojos. Entre ellos se han identificado 7 variedades.
  1. Tipo OCA1, el más frecuente en occidente.
  2. Tipo OCA2: es el más frecuente en personas de raza negra, de origen africano.
  3. Tipo OCA3: es relativamente raro.
  4. Tipo OCA4: el más frecuente en Japón.
  5. Tipo OCA5: detectado por primera vez en familias de origen paquistaní.
  6. Tipo OCA6: extraordinariamente raro y detectado por primera vez en China.
  7. Tipo OCA7.
  • Albinismo Ocular: los problemas de pigmentación se localizan fundamentalmente en los ojos, aunque «puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo», explica Montoliú.
  • Albinismos Sindrómicos. Son un tipo de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se presenta junto con síntomas de otros síndromes.
  • Tipo Hermansky-Pudlak (HPS): además de las características propias del albinismo oculocutáneo, produce también hemorragias, problemas respiratorios y digestivos.
  • Tipo Chediak-Higashi (CHS): similar al anterior, presenta también problemas muy graves del sistema inmunológico.
  • Tipo FHONDA muestra alteraciones visuales características del albinismo, pero sin problemas de pigmentación.

Cuidados dermatológicos para las personas con albinismo

Aunque hemos visto que no en todos los casos aparecen déficits o ausencia de pigmentación, cuando esto ocurre es esencial proteger la piel, que queda expuesta sin protección natural alguna a las radiaciones solares. Esto les hace más propensos a desarrollar cáncer de piel.

Por ello el investigador establece algunas pautas absolutamente necesarias a la hora de la exposición solar para con esta condición genética:

  • Si ya los dermatólogos insisten en la necesidad de usar fotoprotectores a la población en general, en el caso de los albinos es una cuestión vital. Los fotoprotectores deben ser de +50, deben aplicarse generosamente y renovar la aplicación cada poco tiempo.
  • También es recomendable el uso de ropa preparada para proteger del sol. «En tiendas de deportes existe ropa especializada que filtra la radiación solar, originalmente diseñada para deportistas que realizan su actividad al aire libre y están expuestos al sol durante largos periodos, que es útil también a las personas con albinismo» cuenta el genetista.
  • Deberán tener especial cuidado con las zonas más expuestas, como la cara, las orejas, la nuca, los hombros, los brazos y las piernas.
  • Deben evitar las zonas de máxima radiación solar, entre las 11 las 15 horas.
  • La exposición solar no debe superar una hora.
  • Al reducirse su exposición solar se puede producir una reducción de sus niveles de vitamina D. Esto puede ser corregido mediante una dieta rica en este tipo de vitamina (pescado azul, huevos, leche) y suplementos, siempre prescritos por un profesional sanitario.
  • En cuanto a los más pequeños, los menores de seis meses albinos no deben ser expuestos al sol en ningún caso.

Por supuesto, todas estas pautas son esenciales tanto en días claros y soleados, como en los momentos en los que las nubes ocultan el sol.

Por último, Lluis Montoliú advierte que «a la más mínima lesión que se observe en la piel, si se detecta una mancha que cambia de forma, de aspecto irregular, en relieve, o que duela o que sangre se debe consultar inmediatamente al especialista dermatólogo para su valoración y diagnóstico cuanto antes».